İrsi metabolik xəstəliklər, metabolik pozuntularla müşahidə edilən genetik xəstəliklərdir. Bu qrupdakı xəstəliklərdə genetik bir zədələnməyə görə metabolizmdə yer alan bəzi fermentlərin sintezinə təsir edir. Bunun nəticəsində yetərli miqdarda və funksiya görə bilən ferment sintezi gerçekləşə bilməz. Bu fermentin əksikliyinə bağlı olaraq da bəzi metabolik problemlər ortaya çıxar.
Istehlak edilən qidalar orqanizmimizdə mübadilə olur, yəni kimyəvi olaraq parçalanaraq istifadə edilir. Metabolize olarkən əgər keçirdiyi kimyəvi reaksiyaları təmin edən fermentlərdən biri genetik zədələnməyə bağlı olaraq yetərli deyilsə, bu fermentin təmin edəcəyi kimyəvi reaksiya baş verməz və reaksiyaya girəcək olan maddələr reaksiya baş vermədiyi üçün yığılır. Yığılan maddələr də sağlamlıq problemlərinə səbəb olar.
İrsi xəstəliklər geniş bir xəstəlik qrupunu ehtiva edir. Bu xəstəliklərdən sadəcə bir qismində istehlak edilən qidalar problem yarada bilər. Burada qidalarla əlaqəli olanlardan çölyak xəstəliyi, ağcaqayın siropu idrar xəstəliyi, orqanik asidemi, laktoza intoleransı, qalaktoza intoleransı, fruktoza intoleransı və fenilketonuriyadan qısa şəkildə bəhs ediləcəkdir.
Çölyak xəstəliyi – Bu xəstəlikdə buğda, arpa və yulaf kimi taxıllarda olan qlüten proteininə aşırı həssaslıq yaranır. Bu xəstələr qlüten ehtiva edən qida istehlak etdikləri zaman qlütenə qarşı reaksiya əmələ gələrək bağırsaq səthi pozulur və ciddi həzm problemləri yaşanır. Buğda, arpa, yulaf və ya bunlardan əldə edilən məhsulların istifadə edildiyi qidalarda qlüten olur. Qlüten ehtiva edən hazır qidaların etiketində qlüten ehtiva etdiyi bildirilir. Çölyak xəstələri çörək və pasta kimi un məmulatları ilə kreker, biskivit kimi hazır qidaları istehlak edərkən diqqətli olmalıdırlar.
Ağcaqayın siropu idrar xəstəliyi – Bu narahatlıq qidalarla qəbul edilən proteinlərin qurluşundakı valin, leysin və izoləysin kimi amino turşuların parçalanaraq istifadə edilə bilmədiyi və orqanizmdə yığıldığı bir xəstəlikdir. Bu xəstələr ümumiyyətlə dünyaya gəldikləri ilk ayda ölür, həyatda qalanlarda isə korluq, inkişaf geriliyi kimi problemlər görülür. Xəstələr bu amino turşuları ehtiva edən təbii və hazır qidaları istehlak etməzlər. Bu amino turşuları ehtiva etməyən özəl dietlə qidalanırlar.